Vad är Primär Ciliär Dyskinesi?

Primär ciliär dyskinesi innefattar en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar kroppens flimmerhår, cilier, så att de antingen är helt orörliga eller slår svagt och okoordinerat.

Det föds uppskattningsvis 4-6 barn varje år i Sverige med primär ciliär dyskinesi, vilket skulle innebära att det finns cirka 400 personer med sjukdomen i Sverige, varav ungefär hälften har Kartageners syndrom. Hos en stor andel av dem är sjukdomen inte diagnostiserad, främst på grund av att den inte är så känd men också för att den kan ge vaga och varierande symtom. Sjukdomen är lika vanlig hos pojkar som hos flickor.
[källa: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/primarciliardyskinesi]

Orsaken till PCD är en medfödd bristande funktion hos flimmerhåren. Sjukdomen är ärftlig. Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare. Risken för att barnet ärver sjukdomen är då 25%.

 

Vanliga symtom

Redan vid födelsen har många barn med PCD svårt att rensa lungorna från slem, men detta ger i allmänhet inga misstankar om sjukdomen.
Senare får barnen ofta öroninflammationer och inflammationer i örontrumpeten.   Kronisk hosta är också vanligt. Infektionerna kommer allt tätare. Många får besvär från bihålorna.
Hälften av alla som har PCD har spegelvända inre organ (Kartageners syndrom). De flesta har nedsatt luktsinne. Ögonavvikelser är också tämligen vanliga, bl a förändringar i hornhinnan och i näthinnan.
De flesta män med sjukdomen är sterila.

 

Hur diagnostiseras PCD

Misstanke om PCD blir särskilt tydlig hos de, som har spegelvända organ(situs inversus). Diagnosen ställs genom att flimmerhåren undersöks på olika sätt.

 

Behandling vid PCD

Behandlingen går framförallt ut på att avlägsna slem och föroreningar ur luftvägarna. Detta sker bäst genom andningsgymnastik med slemlösande mediciner och hög fysisk aktivitet. Kontakt med sjukgymnast är viktig.
Personer med PCD bör vaccineras mot luftvägsinfektioner. Öronen bör kontrolleras regelbundet. Öroninflammationer, bihåleinflammationer och nedre luftvägsinfektioner behandlas med antibiotika.
Motion är bra och man bör försöka hitta lämpliga och omväxlande aktiviteter. En rökfri miljö är nödvändig. Det är viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

 

Resurser på riks- och regionnivå

En del personer med PCD behandlas vid centra för Cystisk Fibros, eftersom behandlingen av de två sjukdomarna är väldigt lika.